La drépanocytose est une maladie génétiquement acquise des globules rouges. Une personne qui hérite du gène drépanocytaire des deux parents est née avec la maladie; une personne qui hérite du gène d'un seul parent est un porteur de drépanocytose. La faucille aux États-Unis est concentrée dans les régions où il existe de grands groupes d'Afro-Américains, comme le Nord-Est, le Midwest et le Sud rural. La drépanocytose (un terme préféré à l'ancienne "anémie falciforme") peut également être trouvée parmi les populations d'Afrique de l'Ouest, des Caraïbes, de Guyane, du Panama, du Brésil, d'Italie, de Grèce et d'Inde. Huit pour cent des Afro-Américains sont hétérozygotes pour le gène ou le trait falciforme. Ces porteurs peuvent tomber malades à haute altitude et des soldats subissent des morts inattendues lors de manœuvres extrêmes. Le gène de l'hémoglobine drépanocytaire a été introduit pour la première fois dans les Amériques par la traite des esclaves. Les porteurs de la maladie ont une certaine immunité contre la forme mortelle du paludisme, quelque chose qui s'est avéré utile pour les esclaves africains dans les régions marécageuses, comme à Chesapeake et en Caroline du Sud.
La drépanocytose, ainsi appelée en raison de sa forme courbée, n'a été nommée qu'en 1910, lorsque JB Herrick a décrit les cellules sanguines d'un patient anémique. En 1949, Linus Pauling a découvert l'anomalie chimique qui cause la déformation des globules rouges et a également trouvé le lien entre la drépanocytose et le paludisme. Bien que l'attention accordée à la maladie ait considérablement augmenté depuis la Seconde Guerre mondiale, la désinformation sur la maladie persiste et entraîne souvent une discrimination à l'encontre des porteurs de drépanocytose dans le secteur des assurances et sur le marché du travail. Dans les années 1970, la prévalence et les conséquences de la drépanocytose ont été largement diffusées dans les médias afro-américains et grand public.
Plusieurs organisations ont été créées pour l'éducation et la recherche sur la maladie, notamment l'Association nationale pour la drépanocytose, fondée en 1971 à Los Angeles. De nombreux hôpitaux ont des centres pour l'étude de la drépanocytose, y compris le Comprehensive Sickle-Cell Center de l'Université Columbia à l'hôpital Harlem de New York, fondé en 1972, et le Center for Sickle-Cell Disease de l'Université Howard, fondé par Ronald B. Scott en 1972. Ces organisations ont entrepris de vastes campagnes de collecte de fonds pour la recherche et le traitement de la maladie. Le financement gouvernemental de la recherche a augmenté depuis le début des années 1970. Les tentatives de réduction du soutien fédéral à la recherche dans les années 1980 ont suscité une opposition véhémente de la part de nombreuses organisations noires. En 1993, trente-huit États et le District de Columbia ont exigé des tests sur les nouveau-nés pour les traits drépanocytaires, et le nombre est maintenant plus de quarante. Les organisations de soutien comprennent la Sickle Cell Disease Association of America, l'American Sickle Cell Association, le National Heart, Lung, and Blood Institute, le Sickle Cell Information Center et le Joint Center for drépanocytose et des troubles thalassémiques.
Chez les personnes atteintes de drépanocytose, l'hémoglobine S désoxygénée amène les globules rouges du corps à prendre la forme d'une faucille. Ces cellules ne peuvent pas transporter d'oxygène comme le font les globules rouges normaux et elles se logent dans de petits vaisseaux sanguins, provoquant une ischémie (carence en oxygène) et une nécrose. Ce blocage des vaisseaux est appelé crise vasoocclusive et donne lieu à une douleur intense.
Les symptômes de la drépanocytose apparaissent généralement après l'âge de six mois lorsque la dernière hémoglobine fœtale, qui augmente l'apport d'oxygène dans le sang, quitte le corps du nourrisson. Non traité, un patient peut développer un collapsus circulatoire. Un tel patient reçoit de grandes quantités de liquides intraveineux pour soutenir la circulation et éviter un choc. Les patients plus âgés peuvent ressentir des douleurs dans les os plus gros, la poitrine, le dos, les articulations et l'abdomen et peuvent développer des hémorragies dans les yeux et le cerveau.
Le traitement des patients drépanocytaires nécessite généralement des analgésiques allant des analgésiques oraux aux narcotiques injectables pour la gestion de la douleur. Des fluides intraveineux sont prescrits pour éviter la déshydratation et inonder le système vasculaire avec l'intention de faire flotter les cellules falciformes des vaisseaux occlus. Des antibiotiques sont prescrits pour les infections et la pénicilline prophylactique est suggérée pour les nourrissons pour prévenir les infections. Les transfusions sanguines ne sont pas systématiquement recommandées pour les crises à court terme, mais peuvent être indiquées lors d'épisodes prolongés et lorsqu'une atteinte pulmonaire et du système nerveux central est évidente.
Le traitement expérimental des patients drépanocytaires comprend l'utilisation d'hydroxyurée, qui peut augmenter le taux d'hémoglobine fœtale circulant dans le corps. Des greffes de moelle osseuse ont été effectuées sur certains enfants. Cela reste cependant une procédure risquée, entraînant un taux de mortalité de 5 à 10 pour cent. Bien qu'aucun remède n'existe, les méthodes de traitement des patients drépanocytaires chroniques se sont améliorées au cours des vingt dernières années. Les méthodes de traitement conservatrices offrent une gestion prudente de la maladie. Les personnes atteintes de drépanocytose, qui ne vivaient autrefois que jusqu'à la quarantaine, vivent désormais plus longtemps et en meilleure santé.
Bibliographie
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Mis à jour par l'éditeur 2005