Elizabeth F. Neufeld (née en 1928) est surtout connue comme une autorité sur les maladies génétiques humaines. Ses recherches aux National Institutes of Health (NIH) et à l'Université de Californie à Los Angeles (UCLA) ont fourni de nouvelles connaissances sur les troubles du stockage des mucopolysaccharides (l'absence de certaines enzymes empêchant le corps de stocker correctement certaines substances).
Les recherches de Neufeld ont ouvert la voie au diagnostic prénatal de troubles fœtaux potentiellement mortels comme le syndrome de Hurler. Grâce à ces recherches, elle a reçu le prix Lasker en 1982 et le prix Wolf en médecine en 1988.
Elle est née Elizabeth Fondal à Paris, le 27 septembre 1928. Ses parents, Jacques et Elvire Fondal, étaient des réfugiés russes installés en France après la révolution russe. L'occupation imminente de la France par les Allemands amena la famille Fondal à New York en juin 1940. L'expérience de ses parents les conduisit à inculquer à Neufeld un engagement fort pour l'importance de l'éducation "Ils pensaient que l'éducation était la seule chose que personne ne pouvait accepter de vous », a-t-elle déclaré à George Milite dans une interview en 1993.
Neufeld s'est d'abord intéressée aux sciences alors qu'elle était lycéenne, son intérêt a été suscité par son professeur de biologie. Elle a fréquenté le Queens College de New York, où elle a obtenu son baccalauréat en sciences en 1948. Elle a brièvement travaillé comme assistante de recherche pour Elizabeth Russell au Jackson Memorial Laboratory à Bar Harbor, dans le Maine. De 1949 à 1950, elle a étudié au département de physiologie de l'Université de Rochester. En 1951, elle a déménagé au Maryland, où elle a été assistante de recherche pour Nathan Kaplan et Sidney Colowick au McCollum-Pratt Institute de l'Université Johns Hopkins. En 1952, Neufeld déménage à nouveau, cette fois sur la côte ouest. De 1952 à 1956, elle a étudié avec WZ Hassid à l'Université de Californie à Berkeley. Elle a obtenu son doctorat. en biochimie comparative à Berkeley en 1956 et y est restée pour sa formation postdoctorale. Elle a d'abord étudié la division cellulaire chez les oursins. Plus tard, en tant que biochimiste de recherche junior (travaillant à nouveau avec Hassid), elle a étudié la biosynthèse des polymères de la paroi cellulaire végétale - ce qui s'avérerait important lorsqu'elle a commencé à étudier le syndrome de Hurler et les maladies connexes.
Neufeld a commencé ses études scientifiques à une époque où peu de femmes choisissaient la science comme carrière. Le préjugé historique contre les femmes dans la science, aggravé par un afflux d'hommes revenant de la Seconde Guerre mondiale et allant à l'université, a rendu les postes féminins rares; on trouve peu de femmes dans les facultés de sciences des collèges et universités. Malgré la «discrimination manifeste» dont Neufeld a souvent été témoin, elle a néanmoins décidé de poursuivre ses intérêts. "Certaines personnes considéraient les femmes qui voulaient une carrière scientifique comme un peu excentrique", a-t-elle déclaré à Milite, "mais j'ai apprécié ce que je faisais et j'ai décidé que je persévérerais."
Après avoir passé plusieurs années à Berkeley, Neufeld est passée au NIH en 1963, où elle a commencé comme biochimiste de recherche au National Institute of Arthritis Metabolism and Digestive Diseases. C'est pendant son séjour au NIH que Neufeld a commencé ses recherches sur les mucopolysaccharidoses (MPS), des troubles dans lesquels une série complexe de sucres appelés mucopolysaccharides ne peut être stockée ou métabolisée correctement. Le syndrome de Hurler est une forme de MPS. D'autres formes de MPS comprennent le syndrome de Hunter, le syndrome de Scheie, Sanfillipo et Morquio. Ce sont tous des troubles héréditaires. Les sucres métabolisés de manière défectueuse s'accumulent dans les cellules fœtales des victimes. Les troubles peuvent entraîner un retard de croissance physique et mentale, des problèmes de vision et d'audition et une courte durée de vie.
Parce que certains polymères de la paroi cellulaire végétale contiennent des acides uroniques (un composant des mucopolysaccharides), Neufeld, à partir de son travail avec les plantes, a pu supposer comment les sucres complexes fonctionnaient chez l'homme. Quand elle a commencé à travailler sur le syndrome de Hurler en 1967, elle a d'abord pensé que le problème pourrait provenir d'une mauvaise régulation des sucres, mais des expériences ont montré que le problème était en fait la vitesse anormalement lente de dégradation des sucres.
En collaboration avec son collègue scientifique Joseph Fratantoni, Neufeld a tenté d'isoler le problème en marquant les mucopolysaccharides avec du sulfate radioactif, ainsi qu'en mélangeant des cellules normales avec des cellules de patients MPS. Fratantoni a mélangé par inadvertance des cellules d'un patient Hurler et d'un patient Hunter - et le résultat était une culture cellulaire presque normale. Les deux cultures s'étaient essentiellement "guéri" l'une l'autre. Des travaux supplémentaires ont montré que les cellules pouvaient effectuer une correction croisée en transférant un facteur correctif à travers le milieu de culture. Le but était maintenant de déterminer la composition du ou des facteurs correctifs.
Grâce à une combinaison de techniques biologiques et moléculaires, Neufeld a pu identifier les facteurs correctifs comme une série d'enzymes. Normalement, les enzymes serviraient de catalyseurs pour les réactions nécessaires aux cellules pour métaboliser les sucres. Chez Hurler et d'autres patients atteints de MPS, une carence enzymatique rend cela difficile. Une autre complication est que souvent les enzymes existantes n'ont pas les marqueurs chimiques nécessaires pour pénétrer dans les cellules et faire leur travail. Les recherches ultérieures de Neufeld sur des maladies similaires à la MPS, y compris la maladie des cellules I, ont montré comment les enzymes avaient besoin de marqueurs pour correspondre aux récepteurs cellulaires pour s'associer aux bonnes cellules.
Cette recherche a ouvert la voie à un diagnostic prénatal réussi de la MPS et des troubles associés, ainsi qu'à un conseil génétique. Bien qu'aucun remède n'ait été trouvé, les chercheurs expérimentent des techniques telles que la thérapie de remplacement génique et les greffes de moelle osseuse.
En 1973, Neufeld a été nommée chef de la section de génétique biochimique humaine du NIH, et en 1979, elle a été nommée chef de la direction de la génétique et de la biochimie de l'Institut national de l'arthrite, du diabète et des maladies digestives et rénales (NIADDK). Elle a été directrice adjointe de la Division de la recherche intra-muros du NIADDK de 1981 à 1983.
En 1984, Neufeld est retournée à l'Université de Californie, cette fois sur le campus de Los Angeles, en tant que directrice du département de chimie biologique, où elle poursuit ses recherches. En plus de MPS, elle a fait des recherches sur des troubles similaires tels que la maladie de Tay-Sachs. Mais ses préoccupations vont au-delà de la recherche. Elle croit fermement que les jeunes scientifiques qui débutent ont besoin du soutien et des encouragements de la communauté scientifique, car ces scientifiques peuvent apporter des perspectives nouvelles et innovantes à des questions et des problèmes difficiles. Dans le même temps, les jeunes scientifiques peuvent apprendre beaucoup de l’expérience de scientifiques reconnus. En sa qualité de directrice du département, Neufeld encourage l'interaction entre les scientifiques établis, les jeunes scientifiques et les étudiants.
Neufeld a présidé le Conseil consultatif scientifique de la National MPS Society depuis 1988 et a été présidente de l'American Society for Biochemistry and Molecular Biology de 1992 à 1993. Elle a été élue à la fois à la National Academy of Sciences (USA) et à l'American Academy of Arts et des sciences en 1977 et nommée membre de l'Association américaine pour l'avancement des sciences en 1988. En 1990, elle a été nommée scientifique californienne de l'année.
Mariée à Benjamin Neufeld (ancien fonctionnaire du US Public Health Service) depuis 1951, elle est mère de deux enfants. Bien que son travail prenne beaucoup de temps, elle aime faire de la randonnée quand elle en a l'occasion et voyager «quand c'est pour le plaisir et non pour les affaires».
lectures complémentaires
O'Neill, Lois Decker, rédactrice en chef, Le livre des femmes des records du monde et des réalisations, Anchor Press, 1979.
Neufeld, Elizabeth F., Entretien avec George Milite réalisé le 17 décembre 1993.
École de médecine UCLA,"http://www.mednet.ucla.edu/acadprog/som/ddo/biochem/labs/neufeld.htm", 22 juillet 1997. □